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青少年腎消耗病發(fā)現(xiàn)新分子遺傳診斷方法..
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那么第一個呢，就是長期要保持一個良好的飲食習慣，要做到飲食不宜過飽，適當?shù)目責熆鼐?，這個飲食習慣有一個最重要的就是吃飯要慢啊，在臨床上見到一個患者，他明顯感覺吃飯稍微一快，那么這個癥狀就容易出現(xiàn)，容易出現(xiàn)打嗝啊，反酸、燒心，這些癥狀就會加重......
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第一種啊，中醫(yī)叫做痰熱內(nèi)阻型，這一類患者一般都是陽盛的體質(zhì)，平時飲食啊也比較的不在意，就是胃口比較好，有一些辛肝肥厚包括喝酒啊來者不拒，受這樣因素影響呢，時間長了以后啊，經(jīng)常性的在胃黏膜表面產(chǎn)生炎癥，最終會形成萎縮性胃炎，找我們看病的時候，......
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鑒于我們目前生活水平的提高，生活質(zhì)量也有很多的胃病啊，都建議大家去做一下這個胃鏡腸鏡的檢查，那么你不要說相信某一個人摸一個脈，就告訴你，你胃里面長息肉了，一定要通過胃鏡來確認，那么有些事情不能捕風捉影，就是用藥調(diào)理了，那么比如說這個糜爛性胃......
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胃食管反流病容易反復(fù)，有很大的原因是因為患者在飲食上的不注意，還有一些患者說就是在這個情緒上的難以控制。胃食管反流病除了藥物治療以外，在生活上要嚴格遵循三忌三戒。第一個就是忌油膩食品。人在高脂肪飲食以后啊，胃的排空速度慢，容易刺激這個膽囊的......
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那么今天呢，來跟大家聊一聊大便的異常情況。有一些病人吧，就是對這個大便觀察還是比較仔細的，但也有一部分人呢，對自己的大便這一塊呢不是很認真，或者不是很細心，習以為常，就是甚至說大便異常的時候，他也習以為常，有時候呢，還是會忽略一些比較嚴重的......
德國Freiburg 大學兒童醫(yī)院Erika Heninger等報道，他們發(fā)現(xiàn)了青少年或1型腎消耗?。ㄋ栀|(zhì)囊腫病，NPH1）一種新分子遺傳診斷方法，它可檢測到純合子的缺失。但只適用于有NPH1雜合子缺失和其它NPHP1等位基因發(fā)生點突變的患者。
NPH1是一種常染色體隱性遺傳的腎囊腫性疾病，是20歲前終末期腎臟疾病中最常見的遺傳性疾病。該病近66%的患者由大片段的NPHP1基因純合性缺失引起，因此，分子遺傳學可做出準確診斷，可避免創(chuàng)傷性腎活檢方法。
人類基因組計劃，已測定了NPHP1區(qū)域的部分序列。研究者利用這些設(shè)計了該區(qū)域的新多態(tài)性標記，以檢測NPHP1的雜合子缺失，這彌補了診斷上的缺陷。標記包括了5個位于NPHP1常見大范圍缺失區(qū)域的新多態(tài)性微衛(wèi)星位點。他們將2個和3個NPHP1缺失區(qū)域的多態(tài)性標記結(jié)合1個陽性對照標記，應(yīng)用于兩個多元PCR系統(tǒng)，解決4個診斷上的問題：(1)檢測傳統(tǒng)的NPH1純合子缺失；(2)檢測少見的、較小的NPH1純合子缺失；(3)檢測雜合子缺失；(4)可能排除與NPHP1的連鎖。
這種新型多元標記系統(tǒng)可更有效檢測出雜合子缺失，將大大提高NPH的分子診斷水平。