調(diào)查發(fā)現(xiàn)孕婦產(chǎn)前診斷拒篩率達(dá)30%

作者:黎蘅

三成準(zhǔn)媽媽拒絕產(chǎn)前篩查

有人擔(dān)心檢查影響胎兒，有人認(rèn)為胎兒有生存權(quán)，即使有問(wèn)題也不應(yīng)放棄,專(zhuān)家認(rèn)為,避免悲劇發(fā)生最好在計(jì)劃懷孕前就做優(yōu)生咨詢(xún)

拿著醫(yī)院“胎兒高度懷疑為唐氏綜合征”的診斷報(bào)告，35歲的陳莉握著丈夫的手，堅(jiān)決地?fù)u了搖頭說(shuō)：“孩子，我們不放棄！”生下一個(gè)唐氏兒，會(huì)給家庭帶來(lái)怎么樣的壓力，陳莉和丈夫很清楚，然而，孩子已經(jīng)28周了，“他已經(jīng)是一個(gè)生命了，我們沒(méi)有扼殺他出生的權(quán)利……”

這一幕，不是電視劇，它真實(shí)地發(fā)生在廣州的醫(yī)院里。記者了解到，如今，像陳莉這樣的夫妻并不少見(jiàn)。在廣州很多醫(yī)院，產(chǎn)前診斷的拒篩率高達(dá)30%。廣醫(yī)三院產(chǎn)前診斷科專(zhuān)家告訴記者，不少夫妻產(chǎn)前咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷的意識(shí)薄弱，結(jié)果往往在胎齡超過(guò)了28周時(shí)才發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。而與以往不同的是，如今部分受過(guò)高等教育，尤其是生育年齡較晚的夫妻，即使知道孩子有問(wèn)題也堅(jiān)持要生下來(lái)?！八麄兊睦碛煞浅３绺摺荒軇儕Z孩子的生存權(quán)。但其實(shí)，如果他們能早在計(jì)劃懷孕的時(shí)候就做咨詢(xún)，并按照程序做好產(chǎn)前檢查，這樣的悲劇完全可以避免。”專(zhuān)家感慨地說(shuō)。

文/記者黎蘅 通訊員袁毅恒

案例一孩子胸廓缺損 出生等于死亡

對(duì)于陳女士的案例，廣醫(yī)三院產(chǎn)前診斷科的于濱副主任醫(yī)師至今記憶猶新?！澳鞘且粚?duì)高齡夫妻，孕婦已經(jīng)35歲了，夫妻倆都是高級(jí)管理人員，在一次偶然的機(jī)會(huì)下懷孕，之前沒(méi)有做過(guò)任何檢查。就在孩子出生前的一次產(chǎn)檢中，我們發(fā)現(xiàn)胎兒存在胸廓缺損的問(wèn)題。”

于濱解釋說(shuō)，這種胎兒的腹部臟器出現(xiàn)了畸形，自己不能呼吸，離開(kāi)母體后的死亡率很高。醫(yī)生將情況如實(shí)告訴了陳女士夫妻，并建議他們慎重考慮是否要把孩子生下來(lái)?！八麄兊拇鸢缸屛覀兎浅Ｒ馔?，他們表示不放棄這個(gè)孩子，除了因?yàn)樗麄円呀?jīng)是高齡產(chǎn)子，胎兒非常珍貴之外，他們認(rèn)為重要的理由是胎兒超過(guò)28周就已經(jīng)是一個(gè)完整的生命，作為父母，他們無(wú)權(quán)剝奪孩子出生的權(quán)利?！庇谑牵陉惻糠置涞臅r(shí)候，醫(yī)院請(qǐng)來(lái)了市內(nèi)著名的兒科醫(yī)生嚴(yán)陣以待，隨時(shí)準(zhǔn)備搶救?！斑z憾的是，我們盡了最大的努力，孩子還是沒(méi)能搶救過(guò)來(lái)，離開(kāi)媽媽子宮沒(méi)多久他就停止了呼吸?！?/p>

案例二精神病家族也能生下正常寶寶

還有一個(gè)故事讓于濱印象深刻。今年28歲的周小姐出生在一個(gè)有精神病家族史的家庭，周小姐的曾祖母、舅公、外婆都有精神分裂癥。2年前，周小姐和劉先生結(jié)婚。為了避免精神病禍及后代，周小姐的父親一直反對(duì)女兒懷孕。去年2月，周小姐意外懷孕了，而且小夫妻倆很想把孩子生下來(lái)。對(duì)此，周老伯大為緊張，專(zhuān)門(mén)帶著女兒到醫(yī)院，希望醫(yī)生能幫忙勸勸女兒。

接診醫(yī)生正是于濱?！拔衣?tīng)了他們的描述后，對(duì)這個(gè)家族的系譜進(jìn)行了分析?！苯Y(jié)果，于濱發(fā)現(xiàn)，周小姐從家族中遺傳精神分裂癥基因的幾率非常低。這是因?yàn)椋@個(gè)家族的精神分裂癥屬于顯性遺傳，也就是說(shuō)遺傳了這種病的家族成員一般會(huì)到成年后才發(fā)病。然而，周老伯當(dāng)時(shí)的年紀(jì)已接近60歲，他沒(méi)有出現(xiàn)精神分裂癥。也就是說(shuō)，他已經(jīng)過(guò)了發(fā)病年齡而沒(méi)有發(fā)病，因此他攜帶發(fā)病基因的機(jī)會(huì)很低。既然父親沒(méi)有攜帶發(fā)病基因，那周小姐生下精神分裂癥孩子的風(fēng)險(xiǎn)和普通人群是一樣的，她完全可以生育。最后，周小姐在去年底生下了一個(gè)健康的男嬰，經(jīng)過(guò)檢查，孩子一切正常。

現(xiàn)象：產(chǎn)前拒篩率高達(dá)30%

于濱指出，產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的重要手段之一，它能夠在懷孕期間對(duì)胎兒可能發(fā)生的先天缺陷作出風(fēng)險(xiǎn)率預(yù)測(cè)，再結(jié)合產(chǎn)前診斷，在最大程度上防止先天缺陷兒的出生。

“像陳女士，35歲的她已經(jīng)是高齡產(chǎn)婦，生育畸形兒的機(jī)會(huì)其實(shí)很高，早在懷孕前就應(yīng)該做好篩查。然而，她卻完全沒(méi)有這個(gè)意識(shí)。而像周小姐的家庭，精神分裂癥會(huì)不會(huì)遺傳給下一代不應(yīng)該靠自己盲目判斷，應(yīng)該請(qǐng)教專(zhuān)業(yè)人士并通過(guò)科學(xué)的分析去作出評(píng)估。否則，好端端的一對(duì)夫妻差點(diǎn)就錯(cuò)過(guò)了為人父母的機(jī)會(huì)?！庇跒I說(shuō)。

然而，讓專(zhuān)家們憂(yōu)慮的是，準(zhǔn)父母?jìng)儗?duì)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的認(rèn)識(shí)還非常薄弱。在廣醫(yī)三院，近幾個(gè)月來(lái)拒絕進(jìn)行產(chǎn)前篩查的孕婦比例高達(dá)30%。而根據(jù)廣東省優(yōu)生協(xié)會(huì)的，廣東的新生兒出生缺陷發(fā)生率由2000年的133/萬(wàn)，逐年上升到2006年的248/萬(wàn)，7年上升一倍，遠(yuǎn)高于全國(guó)145.5/萬(wàn)的平均水平。

理由：擔(dān)心產(chǎn)前篩查不安全

記者在采訪(fǎng)中了解到，人們拒絕產(chǎn)前篩查的理由主要有兩種：一是擔(dān)心產(chǎn)前篩查不安全，會(huì)影響胎兒，這種心態(tài)占了數(shù)?！岸呛芏喾蚱?，尤其是那些受過(guò)高等教育的夫妻，對(duì)胎兒的生存權(quán)利非常重視。他們認(rèn)為，腹中的胎兒已經(jīng)是一個(gè)生命，他們無(wú)權(quán)剝奪他(她)的生存權(quán)。因此，即使胎兒有什么異常，他們也不會(huì)放棄。”于濱說(shuō)，就像歌星王菲，明知女兒有唇裂也堅(jiān)持把她生下來(lái)。“他們覺(jué)得根本沒(méi)必要做篩查，因?yàn)榧词购⒆诱嬗惺裁磫?wèn)題的話(huà)，他們也會(huì)等他(她)出生后再一起面對(duì)?！?/p>

釋疑：產(chǎn)前診斷不會(huì)傷害胎兒

其實(shí)，部分準(zhǔn)媽媽對(duì)產(chǎn)前篩查傷害胎兒的擔(dān)心完全不必要。據(jù)介紹，產(chǎn)前篩查的方法是抽孕婦靜脈血，通過(guò)時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)，定量測(cè)定母血中的一系列指標(biāo)，再結(jié)合孕婦本身的詳細(xì)準(zhǔn)確信息，得出發(fā)生先天愚型以及神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)率。“這個(gè)過(guò)程不會(huì)接觸到胎兒。”于濱說(shuō)。如果在篩查中發(fā)現(xiàn)可疑，則需要通過(guò)抽取羊水進(jìn)行確診?！艾F(xiàn)在抽羊水都是在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行的，經(jīng)過(guò)十多年的追蹤隨訪(fǎng)，事實(shí)證明這個(gè)方法對(duì)胎兒也是安全的?！?/p>

建議：計(jì)劃懷孕就應(yīng)做優(yōu)生咨詢(xún)

據(jù)了解，出生缺陷的發(fā)病機(jī)理大多數(shù)還不清楚，而且常常表現(xiàn)為多因素致畸，大多數(shù)出生缺陷在宮內(nèi)和出生后都缺乏有效的治療方法，“不是父母一廂情愿就能給有缺陷的孩子帶來(lái)幸福生活的，先天的缺陷往往會(huì)給孩子帶來(lái)終身的痛苦甚至是死亡。”專(zhuān)家指出，比起“把有缺陷孩子生下來(lái)”更明智的做法，是在計(jì)劃懷孕前就到醫(yī)院進(jìn)行優(yōu)生咨詢(xún)，讓產(chǎn)前診斷專(zhuān)科醫(yī)生對(duì)準(zhǔn)備懷孕的夫婦進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分析和評(píng)估，最大限度防止先天缺陷兒的出生。專(zhuān)家建議，35歲以上女性生育畸形兒的風(fēng)險(xiǎn)比較高，因此高齡女性計(jì)劃懷孕前更需要做優(yōu)生咨詢(xún)。

據(jù)悉，與我國(guó)女性懷孕了才去產(chǎn)檢不同，國(guó)外不少女性計(jì)劃懷孕前12周就到醫(yī)院的圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中心辦理懷孕管理手續(xù)，讓專(zhuān)科醫(yī)生全程指導(dǎo)自己的“造人”過(guò)程。而目前廣州也已經(jīng)有很多三甲醫(yī)院和婦幼保健院開(kāi)設(shè)了優(yōu)生遺傳咨詢(xún)專(zhuān)科。

貼心提醒：

產(chǎn)前篩查時(shí)間：孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳時(shí)間10~12孕周);孕中期15孕周~20孕周+6天(最佳時(shí)間16~19孕周)。

產(chǎn)前篩查的項(xiàng)目：唐氏篩查(主要針對(duì)唐氏綜合征)、超聲篩查(主要針對(duì)染色體病以及神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等嚴(yán)重畸形)以及地貧篩查(主要針對(duì)地中海貧血，尤其是在廣東)。