《中醫(yī)疾病預(yù)測》 第一節(jié)　遺傳潛病概說

遺傳病是一種遺傳性疾病，產(chǎn)生的原因是由于人體的生殖細(xì)胞遺傳物質(zhì)發(fā)生病變所致。遺傳和變異是生物的特性，遺傳包括生理、病理及氣質(zhì)的傳遞。遺傳是導(dǎo)致遺傳性疾病的因素，包括染色體畸變和基因突變兩大類，目前遺傳性疾病已發(fā)現(xiàn)3000余種，而且發(fā)病率并不低，并且人體從頭到足都可以發(fā)生遺傳病，足見遺傳病對人類的威脅是比較大的。

據(jù)研究，越來越多的疾病在病因?qū)W方面與遺傳有關(guān)，或者部分地與遺傳有關(guān)，如肺癌即是。遺傳疾病給人們帶來的災(zāi)難是巨大的。

由于遺傳性疾病發(fā)病率逐漸增多，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)正在崛起。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的邊緣科學(xué)，它是研究遺傳和疾病關(guān)系的科學(xué)。臨床遺傳學(xué)則是具體研究遺傳性疾病的診斷及防治的，說明遺傳性疾病正日益受到重視。

先天性疾病并非都是遺傳病，有些先天性疾病是在母體胚胎時期得的疾病，稱為胎生病，如妊娠前三月母體患病毒性風(fēng)疹，則可能患先天性心臟病。還有報道認(rèn)為母親在懷孕階段服用雌激素，可導(dǎo)致女兒產(chǎn)生陰道癌。這些疾病雖然是先天而來，但并不是遺傳性疾病。遺傳性疾病是指父母親代生殖細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生病變引起的疾病。遺傳病的顯露，既可在胚胎期早發(fā)，也可在出生后的不同時期出現(xiàn)，有的在致病物質(zhì)的誘發(fā)下可以提前發(fā)病。目前三千多種遺傳病中，只能對幾百種有防治能力。

另外，遺傳病必須有遺傳基礎(chǔ)（基因）才能遺傳。每一種遺傳病的遺傳方式也并非相同，許多遺傳病必須有一定的后天條件才發(fā)病。遺傳病無論是染色體畸型或基因突變，都直接或間接地被后天環(huán)境影響著。環(huán)境條件既對遺傳性疾病有誘發(fā)作用。同樣也可以有牽制作用，甚至阻止作用。這就提供了人類有改變遺傳病在后天發(fā)生的可能，這是當(dāng)前臨床遺傳學(xué)的肩任。

遺傳性疾病分為兩類

（一）染色體病

由于染色體畸變所致的遺傳性疾患，稱為染色體病。發(fā)生機(jī)制為染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的變化。

染色體存在于細(xì)胞核中，每一個細(xì)胞中都有46條染色體（共23對）。受精卵在發(fā)育過程中是以有絲分裂進(jìn)行的，有絲分裂包括著染色體單體進(jìn)入子細(xì)胞。人體染色體中有一對為性染色體，22對為常染色體，性染色體決定著性的發(fā)育。常染色體則決定著智力和形體組織。

性染色體病指由X或Ｙ染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。主要特征為性發(fā)育不全及兩性畸型，包括先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（克氏綜合征）、先天性性發(fā)育不全綜合征（杜納綜合征）。性染色體病多于常染色體病。

常染色體病指1～22對染色體畸變引起的疾病。該病主要影響人體的智力及形體發(fā)育而導(dǎo)致畸形和發(fā)育不全，包括先天性愚型或伸舌樣白癡，群體發(fā)病率高達(dá)1∶660，（又稱三體綜合征）。此外白血病與常染色體異常也很相關(guān)。其他諸如遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥、躁狂抑郁病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、家族性進(jìn)行性舞蹈病、釉質(zhì)發(fā)育不良、兔唇、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、多囊腎、早禿、痛風(fēng)、軟骨發(fā)育不全性侏儒癥、原發(fā)性癲癇、白化病、甲狀腺腫性呆小病、原發(fā)性糖尿病、原發(fā)性高脂血癥、β型地中海性貧血等病均與染色體異常有關(guān)。

（二）基因遺傳病

基因遺傳病，由基因突變引起，包括單基因病和多基因病?；驗槿旧w上的一個“點(diǎn)”，人類基因約5億以上，一個染色體上即有若干個基因。因此染色體畸變引起的遺傳病僅400余種，而基因突變引起的遺傳病即有3000余種。幾乎是染色體病的10倍。

單基因病，僅為一雙染色體上單個基因或一對基因發(fā)生突變。所致的疾病稱為孟德爾氏遺傳病，有顯性和隱性之分。常見的有：血友病、蠶豆病、新生兒溶血病、原發(fā)性高脂血癥、腎性尿崩癥、腎性糖尿病、抗維生素Ｄ性佝僂病、假性肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，先天性肌強(qiáng)直、嬰兒濕疹……

多基因病是一對以上的基因發(fā)生變化所致的疾病，皆為顯性，發(fā)病率較高。多基因病常見以下幾種：唇裂（土腭裂）、腭裂、精神分裂癥、先天性巨結(jié)腸癥、先天性畸形足、先天性幽門狹窄、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、脊柱裂、先天性心臟?。ǜ餍停?、無腦兒、糖尿?。ㄔ绨l(fā)型）冠心病、高血壓病、消化性潰瘍、哮喘等病。

以上說明，遺傳病是比較普遍存在的，其發(fā)病率并不低，且對人類健康的危害較大，因此研究遺傳潛病，揭示其先兆具有十分重要的實(shí)踐意義。