《默克家庭診療手冊》 X染色體失活

因為女性有兩條X染色體，因此她有兩倍于男性的X染色體基因。這似乎會引起一些基因過剩。然而，有人提出女性每個細胞中的X染色體(除卵巢中的卵細胞外)在胎兒早期就有一條已經(jīng)失活。失活的X染色體在顯微鏡下可見其表現(xiàn)為細胞核中的一個致密的團塊(巴氏小體)。

X染色體失活的理論解釋了某些現(xiàn)象，例如，額外的常染色體常常引起明顯的異常，相比之下，額外的X染色體幾乎不引起發(fā)育障礙，因為無論一個人有幾條X染色體，都只有一條有活性，其余的X染色體均失活。具有三條X染色體的女性(X三體征)，在體格和智力上常常都正常。與其相比，額外的常染色體，在胚胎發(fā)育早期可能是致死的。具有額外常染色體的新生兒(常染色體三體征)，常常有許多嚴重的體格上和智力上的異常。同樣，常染色體的缺失對胎兒來說常常也是致死的，而缺失一個X染色體，產(chǎn)生的異常 (特納綜合征)(見第254節(jié))相對來說就不那么嚴重。

DNA結構

DNA(脫氧核糖核酸)是細胞的遺傳物質，存在于細胞核中的染色質上。染色質是細胞核內呈團狀、松散盤繞的細絲狀結構，在細胞將要分裂前，染色質緊密盤繞形成染色體。

DNA分子是一條長長盤旋的雙螺旋結構,與螺旋狀樓梯相似。它由糖(脫氧核糖)和磷酸分子組成兩條單鏈，由稱為堿基的四種成對的分子連接，堿基構成樓梯的階梯。在階梯中，腺嘌呤與胸腺嘧啶配對，鳥嘌呤與胞嘧啶配對，每對堿基由氫鏈連接?；蚴蔷咛厥夤δ艿腄NA片段，由特定順序的堿基對組成。