《默克家庭診療手冊(cè)》 硬皮病

硬皮?。ㄏ到y(tǒng)性硬化癥）是一種病因不明的慢性疾病，其特點(diǎn)是全身多組織器官的彌漫性纖維化、變性改變，常累及血管、皮膚、關(guān)節(jié)和內(nèi)臟器官等。

女性發(fā)病率為男性的4倍，兒童發(fā)病者罕見。硬皮病可作為混合性結(jié)締組織疾病的一部分發(fā)生。

【癥狀】

常見初發(fā)癥狀是手指末端增厚、腫脹。雷諾現(xiàn)象表現(xiàn)為手指突然蒼白和產(chǎn)生麻刺感或感覺麻木，往往在遇冷或情緒波動(dòng)時(shí)發(fā)生。多個(gè)關(guān)節(jié)疼痛常是早期伴發(fā)癥狀。偶爾胃部燒灼感、吞咽困難和呼吸短促為首發(fā)癥狀，這些現(xiàn)象常在食道、心臟和肺受到損害時(shí)發(fā)生。這些癥狀也可出現(xiàn)在疾病后期。

硬皮病可大面積破壞皮膚或僅局限在指趾（指趾硬皮?。０l(fā)病時(shí)皮膚變緊、異常光亮和色素過度沉著，面部皮膚變緊導(dǎo)致面部表情喪失（面具臉）。在手指、胸部、面部、口唇和舌等部位出現(xiàn)蜘蛛樣靜脈擴(kuò)張（毛細(xì)血管擴(kuò)張癥）。在手指和其他骨隆突部位或關(guān)節(jié)皮膚下可出現(xiàn)含鈣的結(jié)節(jié)。

當(dāng)炎性組織相互摩擦?xí)r可聽見摩擦音，尤其在膝和膝以下更明顯。因皮膚的纖維化使手指關(guān)節(jié)、腕和肘關(guān)節(jié)在屈曲位攣縮固定。指尖和指關(guān)節(jié)也可發(fā)生潰瘍。

纖維化通常累及食管的下端，損傷的食管不能有效地推動(dòng)食物入胃，因而大多數(shù)患者最終出現(xiàn)胃部燒灼感和吞咽困難。約1/3的患者會(huì)出現(xiàn)食管細(xì)胞異常生長（巴雷特綜合征），這樣就增加了食管梗阻和癌變的風(fēng)險(xiǎn)。腸道的損害可干擾食物的吸收（吸收不良）和引起體重下降。因組織纖維化而導(dǎo)致肝臟的排泄系統(tǒng)阻塞（膽管硬化），最終引起肝臟損害和黃疸。

硬皮病產(chǎn)生的纖維化組織可堆積在肺，造成人在活動(dòng)時(shí)呼吸急促。它對(duì)心臟的損害引起心臟雜音和心衰，造成生命危險(xiǎn)。

硬皮病也可引起嚴(yán)重的腎臟損害。首發(fā)癥狀是突發(fā)的惡性高血壓。高血壓的出現(xiàn)是一個(gè)不祥征兆，雖然有時(shí)可經(jīng)治療得到控制。

克萊斯特綜合征，又稱局限性硬皮病，其危害程度要小些，較少引起內(nèi)臟器官的嚴(yán)重?fù)p害。其癥狀有鈣沉積在皮下、雷諾現(xiàn)象、吞咽困難、手指硬皮?。ㄊ种傅钠つw損害）和毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（蜘蛛樣靜脈擴(kuò)張），手指皮膚損害通常是局限性的。有克萊斯特綜合征的病人可出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓，從而引起心臟和呼吸功能衰竭。

【診斷】

通過皮膚和內(nèi)臟器官的特征性改變可診斷硬皮病，但應(yīng)注意它的癥狀可與其他結(jié)締組織疾病相似。單獨(dú)的實(shí)驗(yàn)室檢查不能確診該病，因?yàn)闄z查結(jié)果如同癥狀一樣，個(gè)體差異很大。抗著絲點(diǎn)抗體（染色體的一部分）的檢查有助于將局限性硬皮病同其他常

見疾病作鑒別。

【預(yù)后和治療】

硬皮病的病程多變，難以預(yù)測。有時(shí)硬皮病會(huì)迅速惡化并致命，但有些在累及內(nèi)臟器官之前，幾十年內(nèi)僅造成皮膚損害，包括克萊斯特綜合征在內(nèi)。雖然硬皮病造成食管損害是不可避免的，但那些早期就有心、肺或腎臟損害癥狀的患者一般預(yù)后較差。

目前還沒有藥物能阻止硬皮病的發(fā)展，但藥物可緩解癥狀和減輕器官損害。非類固醇抗炎藥或激素可緩解關(guān)節(jié)和肌肉的嚴(yán)重疼痛和乏力。青霉胺能減慢皮膚增厚的速度并可延緩內(nèi)臟器官的受累，但有些病人不能耐受該藥的副作用。甲氨蝶呤等免疫抑制劑對(duì)某些患者有效。

少吃肉食、服用抗酸劑和組織胺阻滯劑可緩解胃部燒灼感，因?yàn)檫@些藥物可減少胃酸分泌。睡覺時(shí)頭側(cè)抬高有時(shí)也有效。外科手術(shù)可解決嚴(yán)重的胃酸返流和食道攣縮。腸道損傷后因細(xì)菌過度生長引起腸道吸收不良，可服用四環(huán)素或其他抗生素。敏樂啶可治療雷諾現(xiàn)象，但亦有引起胃酸返流的副作用。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶（ACE）抑制劑等抗高血壓藥物的使用對(duì)治療腎損害和高血壓有效。

理療和鍛煉有助于保持肌力，但不能完全阻止關(guān)節(jié)在屈曲位僵硬的出現(xiàn)。