《默克家庭診療手冊》 血友病

血友病是由于凝血因子缺乏引起的一種出血性疾病。

血友病A(傳統(tǒng)血友病)是缺乏凝血因子Ⅷ引起的，占全部血友病的80％。血友病B是凝血因子Ⅸ缺乏，這兩種病的出血方式及后果相似，都是從母親遺傳而來(性連鎖遺傳)，發(fā)病者幾乎均為男性兒童。

【癥狀】

血友病是由幾個基因異常引起的，癥狀輕重取決于異常的基因?qū)δ蜃英颌挠绊懗潭龋缁钚缘陀?％，可反復(fù)發(fā)生嚴重出血，不一定有誘因。

凝血因子活性達正常5％時患者只有輕微出血，自發(fā)性出血很少見，但手術(shù)或創(chuàng)傷可能導致難以控制的甚至致命性的出血。非常輕的血友病可能很難發(fā)現(xiàn)，有時，凝血因子活性10％～25％的患者會在手術(shù)、拔牙或創(chuàng)傷后嚴重出血。

一般第一次出血發(fā)生在患者一歲半以前，常發(fā)生于輕微受傷后，血友病患兒很容易出現(xiàn)瘀斑，即使肌肉注射也可能引起血腫，關(guān)節(jié)和肌肉反復(fù)出血可導致殘疾，出血可使患者舌根部腫脹并阻塞呼吸道引起呼吸困難，頭部輕微撞擊也可能引起腦實質(zhì)出血，導致腦損傷或死亡。

【診斷】

年輕男性異常出血時應(yīng)懷疑血友病，實驗室檢查可明確患者血液凝固是否緩慢，如確實如此，可檢查凝血因子Ⅷ及Ⅸ的活性以確定血友病的類型和嚴重程度。

【治療】

血友病患者應(yīng)避免引起出血的情況，應(yīng)特別保護自己的牙齒以免拔牙，輕型病人需要牙科或其他手術(shù)時，可用血管加壓素暫時改善凝血而避免輸血?；颊邞?yīng)避免某些藥物，如阿司匹林、肝素、華法林、某些鎮(zhèn)痛藥如非甾體類消炎藥，這些藥物可加重出血。

治療包括輸血以補充所缺的因子，這些因子存在于血漿中，血漿濃縮物中更多。病人有時可以自己在家里使用某些血漿濃縮物，可作為常規(guī)使用以防出血，或一有出血立即使用，一般每天用3次，但使用次數(shù)和劑量取決于病情的輕重，按照定期查血的結(jié)果調(diào)整劑量。出血的時候，需要較多的凝血因子，治療必須在專業(yè)醫(yī)務(wù)人員指導下進行。

過去，血漿濃縮物常攜帶血液傳播性疾病如肝炎或艾滋病，在80年代早期，接受血液濃縮物治療的血友病患者有60％感染艾滋病。現(xiàn)在，通過對血液的篩選和處理，以及基因工程生產(chǎn)的因子Ⅷ，輸注血液濃縮物感染艾滋病的可能性幾乎為零。

有些血友病患者對輸入的凝血因子Ⅷ或Ⅸ會產(chǎn)生抗體，使得凝血因子輸注療效減低。如在患者的血中發(fā)現(xiàn)抗體，應(yīng)當增加血漿濃縮物的劑量，或用不同種類的凝血因子，或者用藥物降低抗體水平。