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遺傳性進(jìn)行性腎炎可作基因診斷
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癌癥的發(fā)生一般經(jīng)過啟動、促進(jìn)和演進(jìn)三個階段。而癌前病變是指一類具有癌變傾向，但不一定演變成癌的病變。目前肝癌的癌前病變有肝細(xì)胞不典型增生、腺瘤樣增生和肝硬化。肝癌存在典型的三部曲：肝炎-肝硬化-肝癌。肝硬化癌變的預(yù)防首先應(yīng)限制自己的酒量，不......
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我們都知道，肝癌一直素有“癌癥之王”的稱號。其實，肝癌僅僅是肝病大家族當(dāng)中的一種，其他還有脂肪肝、酒精肝、藥物肝、甲肝、乙肝、肝硬化、肝腹水等等，看著這一串跟肝有關(guān)的疾病，你會不會感到心驚肉跳、毛骨悚然呢，我們在驚恐之后的當(dāng)務(wù)之急還是想想如......
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肝癌術(shù)后康復(fù)食物1、菌類食物：如木耳，香菇，冬蟲夏草，猴頭菇，灰樹花，巴西蘑菇，平菇，靈芝，銀耳等食物應(yīng)該對腫瘤患者特別有益。靈芝香菇木耳等藥用，有三千多年的歷史，現(xiàn)代科學(xué)分析，食用菌含有多糖，可增加酶腺細(xì)胞功能，提高細(xì)胞免疫功能，增強免疫......
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肝癌是一種常見的疾病，它會對患者的身體健康產(chǎn)生很大的傷害，同時影響了患者的正常生活和工作。所以，在日常生活中應(yīng)該及時預(yù)防肝癌這種疾病，一旦患病及時治療，在治療的同時也要注意合理飲食。下面就由專家詳細(xì)介紹一下，希望大家能夠重視這種疾病。肝癌晚......
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1、斑番燒雞蛋組成：斑蝥2只，雞蛋1只。用法：雞蛋打一小孔，納人斑蝥（去頭、足）棉紙封之，文火燒熟，去斑蝥，吃雞蛋。2、田七末藕汁燉雞蛋組成：田七2～3克，藕汁30ml，新鮮雞蛋1只。用法：將雞蛋去殼，打人碗中攪拌，加人藕汁（用新鮮藕洗凈，......
北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授領(lǐng)導(dǎo)的課題組，對Alport綜合征（遺傳性進(jìn)行性腎炎，簡稱AS）開展了從臨床到基因診斷的系列研究，為進(jìn)一步研究和確定中國人AS臨床表型特征和基因突變特點，深入探討相關(guān)基因功能以及AS分子發(fā)病機制奠定了基礎(chǔ)。
據(jù)丁潔教授介紹，AS主要表現(xiàn)為血尿、腎功能進(jìn)行性減退、感音神經(jīng)性耳聾及眼部異常，是預(yù)后嚴(yán)重的遺傳性腎臟病，在遺傳性腎臟疾病中屬于常見類型。以往都把腎活檢電鏡所見的腎小球基底膜特異病變，作為診斷AS“金標(biāo)準(zhǔn)”，但創(chuàng)傷相對大，尤其不易為兒童患者接受。丁潔教授以皮膚活檢組織中AS突變基因的產(chǎn)物（IV型膠原α5鏈）表達(dá)的情況來進(jìn)行AS的臨床診斷，方法簡便可靠，明顯提高了確診率。課題組還創(chuàng)新性地以分析成纖維細(xì)胞mR－NA為切入點檢測基因的突變，檢出率高（90.6％），結(jié)果準(zhǔn)確，方法相對快捷、耗資少。
該系列研究在國際上首先報道了1例AS伴神經(jīng)纖維瘤I型的病例；發(fā)現(xiàn)并報道了18個COL4A5基因新突變；確定了中國人AS基因突變特點；首次研究中國人具有兩個基因突變（COL4A5和COL4A6）的AS患者和家系，證實AS伴有和不伴有食管平滑肌瘤與COL4A6基因突變位置有關(guān)；從基因水平揭示了組織基底膜上IV型膠原各個亞鏈表達(dá)均正常的AS的分子基礎(chǔ)。