中醫(yī)古籍
  • 選擇素基因單核苷酸多態(tài)性與IgA腎病的關(guān)聯(lián).

    雖然為闡明IgA腎?。↖gAN)的遺傳背景,各國研究者已付出了巨大的努力,但是與其發(fā)病機理相關(guān)的遺傳因素尚未完全了解。

    為此,日本東京大學(xué)醫(yī)學(xué)研究所人類基因組中心的Takei T及其同事研究了E-選擇素和L-選擇素基因的單核苷酸多態(tài)性與IgAN之間的相關(guān)性。

    他們根據(jù)染色體1q24-25選擇素基因簇單核苷酸多態(tài)性(SNPs)的連鎖不平衡,設(shè)計了病例-對照相關(guān)性研究,結(jié)果發(fā)現(xiàn)E-選擇素基因有2個SNPs(SELE8和SELE13)、L選擇素基因有6個SNPs(SELL1、SELL4、SELL5、SELL6、SELL10和SELL11),而這些SNPs與日本IgAN患者顯著相關(guān)。所有的8個SNPs都處于近完全連鎖不平衡。

    SELE8和SELL10引起的氨基酸替代包括His被替代為Tyr(χ2=9.02,P=0.0026,OR=2.73[95%CI:1.38--5.38])以及Pro被替代為Ser(χ2=17.4,P=0.000031,OR=3.61[95%CI:1.91--6.83])。SELL1可影響L-選擇素基因啟動子活性(χ2=19.5,P=0.000010,OR=3.77[95%CI:2.02--7.05])。這三個基因位點的TGT單倍型與IgAN顯著相關(guān)(χ2=18.67,P=0.000016,OR=1.88[95%CI:1.41--2.51])。

    Takei T等總結(jié)認(rèn)為,選擇素基因的這8個SNPs可用于篩選易感IgAN表型的人群,這種IgAN表型可能涉及間質(zhì)浸潤。

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