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《自然遺傳學(xué)》雜志2003年第一期日前刊登了上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院樂衛(wèi)東教授的研究論文,對(duì)發(fā)現(xiàn)帕金森病新的突變基因的研究結(jié)果進(jìn)行了闡述。在長(zhǎng)達(dá)5年的研究中,樂衛(wèi)東和他領(lǐng)銜的課題組第一次在國(guó)際上發(fā)現(xiàn)了2個(gè)第二號(hào)染色體的蛋白基因?yàn)榕两鹕⌒碌耐蛔兓?,它能夠調(diào)節(jié)多巴胺神經(jīng)細(xì)胞的生長(zhǎng)、發(fā)育和成熟,這一突變位點(diǎn)位于NR4A2,占有家族性病人的10%。
多巴胺神經(jīng)細(xì)胞在帕金森病中是重要角色,構(gòu)成帕金森病發(fā)病的主要病理基礎(chǔ)。課題組從多巴胺神經(jīng)細(xì)胞與帕金森病的相關(guān)性入手,對(duì)201個(gè)病人進(jìn)行了遺傳性和基因突變等方面的分析,并選擇了221個(gè)具有年齡、性別、種族可比性的帕金森病病人進(jìn)行比較,結(jié)果發(fā)現(xiàn)基因突變?cè)诩易逍耘两鹕〔∪酥杏蟹浅o@著的意義。
這個(gè)新發(fā)現(xiàn)的突變基因從2個(gè)方面對(duì)多巴胺神經(jīng)細(xì)胞產(chǎn)生影響。首先,它在轉(zhuǎn)基因細(xì)胞上引起多巴胺神經(jīng)細(xì)胞功能下降,影響多巴胺神經(jīng)細(xì)胞的生長(zhǎng)、發(fā)育和成熟,導(dǎo)致多巴胺合成減少,這是一個(gè)致病基因。其次,對(duì)10%有遺傳意義的病人進(jìn)行載體實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn),他們的淋巴細(xì)胞基因表達(dá)水平明顯降低。這項(xiàng)研究成果的意義在于從遺傳學(xué)的角度,對(duì)帕金森病進(jìn)行篩選,并進(jìn)行遺傳學(xué)的輔助診斷、咨詢以及治療。
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《自然遺傳學(xué)》雜志2003年第一期日前刊登了上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院樂衛(wèi)東教授的研究論文,對(duì)發(fā)現(xiàn)帕金森病新的突變基因的研究結(jié)果進(jìn)行了闡述。在長(zhǎng)達(dá)5年的研究中,樂衛(wèi)東和他領(lǐng)銜的課題組第一次在國(guó)際上發(fā)現(xiàn)了2個(gè)第二號(hào)染色體的蛋白基因?yàn)榕两鹕⌒碌耐蛔兓?,它能夠調(diào)節(jié)多巴胺神經(jīng)細(xì)胞的生長(zhǎng)、發(fā)育和成熟,這一突變位點(diǎn)位于NR4A2,占有家族性病人的10%。
多巴胺神經(jīng)細(xì)胞在帕金森病中是重要角色,構(gòu)成帕金森病發(fā)病的主要病理基礎(chǔ)。課題組從多巴胺神經(jīng)細(xì)胞與帕金森病的相關(guān)性入手,對(duì)201個(gè)病人進(jìn)行了遺傳性和基因突變等方面的分析,并選擇了221個(gè)具有年齡、性別、種族可比性的帕金森病病人進(jìn)行比較,結(jié)果發(fā)現(xiàn)基因突變?cè)诩易逍耘两鹕〔∪酥杏蟹浅o@著的意義。
這個(gè)新發(fā)現(xiàn)的突變基因從2個(gè)方面對(duì)多巴胺神經(jīng)細(xì)胞產(chǎn)生影響。首先,它在轉(zhuǎn)基因細(xì)胞上引起多巴胺神經(jīng)細(xì)胞功能下降,影響多巴胺神經(jīng)細(xì)胞的生長(zhǎng)、發(fā)育和成熟,導(dǎo)致多巴胺合成減少,這是一個(gè)致病基因。其次,對(duì)10%有遺傳意義的病人進(jìn)行載體實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn),他們的淋巴細(xì)胞基因表達(dá)水平明顯降低。這項(xiàng)研究成果的意義在于從遺傳學(xué)的角度,對(duì)帕金森病進(jìn)行篩選,并進(jìn)行遺傳學(xué)的輔助診斷、咨詢以及治療。