《默克家庭診療手冊》 共濟失調毛細血管擴張癥

共濟失調-毛細血管擴張癥是一種累及免疫系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳病。病變在小腦(腦內控制協(xié)調性的部位)，引起不協(xié)調運動(共濟失調)。這種運動異?？沙霈F(xiàn)在小孩剛開始走路時，也可延遲到4歲發(fā)病。出現(xiàn)發(fā)音含混不清、肌肉無力，有時智力發(fā)育遲緩。毛細血管擴張在皮膚和眼最常見，多在1～6歲間發(fā)生，通常在眼、耳、鼻兩側和上肢最明顯。

常頻繁發(fā)生肺、支氣管感染和鼻竇感染，導致慢性肺疾患。累及內分泌系統(tǒng)可引起小睪丸、不育和糖尿病。很多患兒發(fā)生癌癥，特別是白血病、腦腫瘤和胃癌。

使用抗生素和免疫球蛋白注射或輸入可不同程度地預防感染，但不能治愈神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。該病通常發(fā)展為嚴重進行性肌無力、癱瘓、癡呆和死亡。