《醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)》 一、染色體畸變綜合征的概念。

染色體畸變綜合征是指由于染色體異常而引起的疾病。由于它有多種臨床表現(xiàn)，故稱為綜合征。通常如果沒有染色體物質(zhì)明顯增多或減少。如一些染色體重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型異常。染色體的多態(tài)或異態(tài)性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有異常表型，故不稱為染色體畸變綜合征。