《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 二、染色體異常發(fā)生的頻率

綜合許多國家的資料，大約有15％的妊娠發(fā)生流產(chǎn)，而其中一半為染色體異常所致，即約為5％-8％的胚胎有染色體異常。不過在出生前，90％以上已有自然流產(chǎn)或死產(chǎn)。流產(chǎn)愈早，有染色體異常的頻率愈高。新生兒染色體異常調(diào)查結(jié)果見表2－3。

不同地區(qū)染色體異常發(fā)生的頻度相關(guān)不大，波動于0.47-0.84%之間，用表2－3中的發(fā)病率對我國新生兒中染色體異常發(fā)病率作了外推估算（表2－4）。

普通成人染色體調(diào)查的資料很少。1986-1987年，我國四川省曾進(jìn)行過大規(guī)模的遺傳病流行病學(xué)抽樣調(diào)查，其染色體病患者的患病率如表2－5。

表2－3 56 952名新生兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查結(jié)果

染色體異常類型異常人數(shù)％近似發(fā)病率性染色體－男性980．2601/40047，XXY350．0931/1 00047，XYY350．0931/1 000其它280．0741/1 300性染色體－女性290．1511/70045，X20．0101/10 00047，XXX200．0141/1 000其它70．0371/3 000常染色體三體性820．1441/700＋D30．005/20 000+ E70．1201/8 000+ G710．1251/800其它10．0021/50 000平衡的結(jié)構(gòu)重排1100．1931/500不平衡結(jié)構(gòu)重排340．5971/2 000總計3530．6201/160

表2－4 我國新生兒染色體異常人數(shù)的估算

異常類型異常頻率％外推值（名／年）性染色體異常0.22346138常染色體數(shù)目異常0.14429793染色體結(jié)構(gòu)重排平衡的0.19339793不平衡的0.06012414總計0.620128276

(按1981年出生人口外推計算)

表2－5 四川省普通人群中染色體病的患病率

病名患病率21－三體性0．14其它常染色體病0．02先天性卵巢發(fā)育不全0．07先天性睪丸發(fā)育不全0．07其它染色體異常0．015總計0．315

*先天性睪丸發(fā)育不全，可能因為篩查困難而數(shù)值偏低